幾百元、幾小時，即可實現(xiàn)人類全基因測序，破解基因里的所有“秘密”。這是今是科技有限公司（以下簡稱“今是科技”）在12月24日召開的納米孔基因測序儀工程樣機發(fā)布會上，發(fā)布的前景藍圖。

據(jù)悉，這是國內(nèi)第一臺瞄準廣泛臨床醫(yī)療應用的基因測序儀的工程樣機，具有清晰的技術路線，有望突破當前納米孔測序儀數(shù)據(jù)質量難以滿足廣泛臨床醫(yī)療需求的瓶頸，為精準醫(yī)療夯實基礎、提供動力。今是科技以讓基因測序成為精準醫(yī)療的常規(guī)手段，提升人類的健康水平為愿景和使命，或將為改變長期以來高端基因測序儀被國外壟斷的局面貢獻力量。

基因測序成精準醫(yī)療常規(guī)手段

在發(fā)布會上，公司相關負責人對測序儀工程樣機的原理、系統(tǒng)構成、測序過程及測序數(shù)據(jù)進行了講解和展示。據(jù)介紹，該樣機能夠以預定的基于“邊合成邊測序的蛋白納米孔測序”方式，自動化地完成長讀長測序全過程。從現(xiàn)場演示情況來看，整個測序過程除加入待測樣本之外，無需任何人工操作，具有非常高的自動化程度。

據(jù)該負責人介紹，該樣機所對應的目標產(chǎn)品是一款擁有自主知識產(chǎn)權、設計性能參數(shù)極高的納米孔基因測序儀。在已推出樣機的框架基礎上，立足于清晰的技術路線，經(jīng)過后續(xù)優(yōu)化，儀器的設計測序準確率將達到99．9999％以上、平均讀長超過10kbp，可完成基因組、宏基因組、轉錄組、甲基化等各類相關檢測需求，有望成為我國第一臺可廣泛應用于臨床醫(yī)療的納米孔基因測序儀。

這樣的一臺測序儀商用將給普通百姓帶來什么樣的好處？對此，公司相關負責人用了“幾百元的價格、幾個小時的時間，即可完成人類全基因組測序，為從預防、篩查、診斷、治療到預后的精準醫(yī)療全程提供精準數(shù)據(jù)支撐”來概括。

具體來看，“幾百元”意味著目標產(chǎn)品上市后，可將目前約需1000美元的人類全基因組測序成本大幅降低至1000元人民幣以內(nèi)，將大力促進其在臨床醫(yī)療等諸多領域的廣泛應用，逐步成為普通老百姓都可以享受的一項精準醫(yī)療的常規(guī)診療手段。

“幾小時”意味著采用目標產(chǎn)品，從核酸提取、建庫、測序、數(shù)據(jù)分析到出具報告的全程可以自動化方式在10小時內(nèi)完成，方便快捷，能適用于更廣泛的臨床應用場景。

公司相關負責人表示：公司制定的研發(fā)和商用三步走戰(zhàn)略規(guī)劃，目前已完成了第一步，即推出與最終產(chǎn)品架構基本一致的工程樣機；接下來團隊將繼續(xù)努力，用一年左右的時間，即在2021年底、2022年初推出面向科研市場的首款納米孔測序儀產(chǎn)品，并開始NMPA的醫(yī)療器械上市許可申請。

在此基礎之上，再花兩年左右的時間，推出面向臨床市場的10M通量的高端測序儀，實現(xiàn)將人類全基因組測序成本降低至1000元人民幣以下，數(shù)小時內(nèi)完成測序全過程的項目目標，并獲得NMPA上市許可，打破歐美企業(yè)對高端基因測序儀的壟斷局面，成為我國基因測序行業(yè)的領導者，為提升全民健康水平作出應有的貢獻。

以強大的技術研發(fā)團隊作支撐

“如果把我們每一個人的遺傳密碼比喻成一本用約30億對密文撰寫的獨一無二的書，基因測序最重要的目標就是要解讀出隱藏在這本書中的信息，使其成為應用于精準醫(yī)療的大數(shù)據(jù)依據(jù)，并提升全民健康水平，而基于邊合成邊測序的納米孔測序技術，則是當前最有可能實現(xiàn)這一目標的手段�！惫�司相關負責人表示。

圍繞納米孔基因測序儀的研發(fā)和商用這一主線項目，公司于2017年成立以來，組建了一支陣容強大的研發(fā)團隊。今是科技創(chuàng)始人、董事長、首席科學家鄒耀中博士本科就讀于北京大學，在美國伊利諾伊大學香檳分校獲得生化博士學位后，曾在斯坦福Kobilka實驗室工作、是2012年諾貝爾化學獎項目的重要參與者，后又在美國羅氏納米孔測序部門擔任高級主任科學家職務，具有豐富的相關產(chǎn)品開發(fā)經(jīng)驗，是引領今是科技研發(fā)的關鍵人物。

今是科技的創(chuàng)始人團隊還包括材料學專家蘇云鵬博士和半導體芯片設計專家蔣可先生。蘇云鵬博士從本科到博士均就讀于西北工業(yè)大學，畢業(yè)后在香港理工大學以副研究員、研究員等身份從事相關研發(fā)工作，后在SAPA（中鋁薩帕）和P＆W（普拉特惠特尼）等世界五百強公司擔任重要研發(fā)和管理職務，曾是多項國家級研發(fā)項目的技術負責人，他除擔任CEO負責今是科技全面管理外，還負責芯片所用超級電容電極的研發(fā)。

蔣可先生本科就讀于上海交通大學，在清華大學取得超大規(guī)模集成電路專業(yè)碩士，畢業(yè)后長期在Conexant Systems公司工作，歷任研發(fā)總監(jiān)等職務，其主導了數(shù)十顆商用芯片的設計制造，其中數(shù)款芯片超過了千萬片的銷量，他在公司領導整個硬件的研發(fā)并具體負責半導體芯片的設計。

三位創(chuàng)始人是多年的同學、好友，在專業(yè)技能上形成了優(yōu)勢互補，整個創(chuàng)始團隊具有極高的向心力和凝聚力，并潛移默化地將其投射到了全公司。

除上述幾位創(chuàng)始人外，公司的研發(fā)團隊還覆蓋了納米孔測序儀研發(fā)和商用所需的蛋白質工程、酶工程、有機合成、半導體芯片、MEMS、深度學習等領域，各個方向的帶頭人均為來自于清華大學、英國帝國理工大學、上海微技術工業(yè)研究院、科羅拉多大學Boulder分校、電子科技大學等各領域領軍單位的精英。

沿著擁有自主知識產(chǎn)權的技術路線，在“2018年度四川省生物技術與醫(yī)藥重大科技專項”和成都高新區(qū)一事一議政策的支持之下，團隊成員齊心推出了納米孔測序儀的工程樣機，同時還申請了9項國家發(fā)明專利和PCT國際專利優(yōu)先權，獲得了2項集成電路布圖設計專有權和1項計算機軟件著作權，在專業(yè)的知識產(chǎn)權代理機構的幫助下，逐步構建起今是科技的知識產(chǎn)權體系和技術護城河。

作者：動脈網(wǎng)