近幾年，國內(nèi)以華大基因?yàn)榇�表�?span id="kyuqq0k" class='hrefStyle'>基因測(cè)序企業(yè)，竭盡全力地幫助市場(chǎng)教育，基因測(cè)序服務(wù)的新興公司也漸漸增多。人們對(duì)基因測(cè)序有了更多的認(rèn)識(shí)，需求開始被刺激出來，包括AI、大數(shù)據(jù)與基因測(cè)序的結(jié)合應(yīng)用，這理應(yīng)會(huì)觸發(fā)基因測(cè)序的一個(gè)爆點(diǎn)。

然而，整個(gè)基因測(cè)序市場(chǎng)依舊不慍不火，其癥結(jié)到底是什么？答案則是成本。

最開始，很多人認(rèn)為基因測(cè)序“不接地氣”的很大部分原因則是測(cè)序服務(wù)貴，而測(cè)序服務(wù)貴的重要原因之一則是測(cè)序儀的技術(shù)問題而導(dǎo)致的時(shí)間成本和資金成本高。很明顯，從整個(gè)產(chǎn)業(yè)鏈條來看，作為上游企業(yè)，測(cè)序儀廠商的技術(shù)突破和成本下降對(duì)整個(gè)行業(yè)的發(fā)展有著舉足輕重的作用。

“實(shí)際上，今天無論是價(jià)格，便攜程度，還是方便程度，基因測(cè)序儀已經(jīng)和在醫(yī)院的大多常規(guī)設(shè)備很接近。但可能還是價(jià)格太高，一般的用戶承受不了，同時(shí)大家對(duì)基因組學(xué)還有點(diǎn)陌生，認(rèn)知在慢慢變化中�！比A大智造執(zhí)行副總裁劉健說。

今年1月，基因測(cè)序行業(yè)巨頭Illumina推出iSeq 100，被稱為“低成本”、“小尺寸”、“高精度”為優(yōu)勢(shì)的新型DNA測(cè)序儀。當(dāng)時(shí)，此消息在行業(yè)內(nèi)掀起了一波熱議。如果說iSeq 100讓業(yè)內(nèi)人感受到了極大的安慰的話，華大智造的基因測(cè)序儀MGISEQ－T7則會(huì)讓很多人驚喜。

2018年10月25日，華大智造發(fā)布了超高通量基因測(cè)序儀MGISEQ－T7（以下簡(jiǎn)稱 T7）。T7被稱為“超級(jí)生命計(jì)算機(jī)”，是一臺(tái)靈活、快速、超高通量的基因測(cè)序儀，擁有超高的日生產(chǎn)能力，日產(chǎn)出數(shù)據(jù)高達(dá)6Tb。據(jù)悉，T7的 4 聯(lián)芯片平臺(tái)采用獨(dú)特的芯片搭載技術(shù)，可實(shí)現(xiàn)4張芯片進(jìn)行完全獨(dú)立的測(cè)序流程，如同 4 臺(tái)測(cè)序儀同時(shí)進(jìn)行工作，且芯片間互不影響。同時(shí)，MGISEQ－T7可同時(shí)支持全基因組測(cè)序、超深度外顯子測(cè)序、表觀基因組測(cè)序、腫瘤大Panel 基因檢測(cè)。也就是說，用戶可以按照他們的不同需求隨時(shí)隨地進(jìn)行同時(shí)測(cè)序，并可以最大程度地節(jié)省時(shí)間。MGISEQ－T7測(cè)序速度提升到行業(yè)最高水平的50％以上。

“日產(chǎn)出數(shù)據(jù)高達(dá)6Tb ”對(duì)于基因測(cè)序行業(yè)來說是怎樣的突破？劉健做了詳細(xì)地解釋�！懊總�(gè)人的全基因組信息都有30億個(gè)堿基，一個(gè)堿基有四種可能性如ACGT。相當(dāng)于ACGT四種組合有30個(gè)億的排列。我們測(cè)一個(gè)人的全基因組時(shí)，會(huì)深度測(cè)試，所以說一個(gè)人的全基因組量大概是一百個(gè) G。”他舉例說，上個(gè)世紀(jì)末，全世界六個(gè)國家共同做了一個(gè)項(xiàng)目——人類基因組計(jì)劃。當(dāng)時(shí)，六個(gè)國家花了13年，耗資30多億美金，測(cè)出來一個(gè)人的全基因組。而T7一天可以測(cè)6Tb的數(shù)據(jù)，也就是可以測(cè)60個(gè)人的全基因組數(shù)據(jù)。

“以前需要十三年測(cè)一個(gè)人，現(xiàn)在只需要一天能測(cè)60個(gè)人。原來花幾十億美金，到現(xiàn)在我們一個(gè)全基因組測(cè)試的價(jià)格可能都不到600美金。這就是基因測(cè)序中體現(xiàn)的超摩爾定律�！眲⒔⊙a(bǔ)充說道。

各大媒體爭(zhēng)相報(bào)道MGISEQ－T7，“6Tb代表著全球行業(yè)內(nèi)的最高水平”，“超級(jí)生命計(jì)算機(jī)”，T7獲得了很高的評(píng)價(jià)。那么，T7對(duì)于行業(yè)來說究竟有什么樣的影響？華大智造的愿景是怎么樣的？

“我們希望5年完成超越，給行業(yè)的下游企業(yè)或者臨床診斷提供一個(gè)基本的可以選擇的權(quán)利�！眲⒔∫痪湓捒偨Y(jié)了華大智造的努力方向�；�因測(cè)序行業(yè)的巨頭Illumina，目前市場(chǎng)占率高達(dá)70％�！拔覀冑I東西的時(shí)候都不希望出現(xiàn)一個(gè)情景：沒得選，只能買一家的產(chǎn)品，這是自由度的降低。”劉健始終認(rèn)為選擇是一種良性競(jìng)爭(zhēng)，可以進(jìn)一步地推動(dòng)這個(gè)行業(yè)的發(fā)展，提高各自產(chǎn)品的競(jìng)爭(zhēng)力。說到巨頭如何超越，劉健表示T7的速度更快，測(cè)序成本較低�！皽y(cè)序成本低是我們一直以來的優(yōu)勢(shì)。T7是有可能第一臺(tái)實(shí)現(xiàn)個(gè)人全基因組測(cè)序從1000美金進(jìn)入到100美金的機(jī)器。”他說。

在不斷降低測(cè)序成本的同時(shí)，華大智造也在努力專研基因測(cè)序機(jī)構(gòu)與企業(yè)能夠承擔(dān)得起的測(cè)序儀。劉健表示，“我們收購CG之后，做了很多產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)化，包括把生產(chǎn)全部都轉(zhuǎn)移到了國內(nèi)，把技術(shù)里面的很多原材料國產(chǎn)化，就在這個(gè)過程中，我們掌握了大量的核心的技術(shù)，包括研發(fā)和生產(chǎn)的技術(shù)，把成本做到大幅降低�！彼�解釋道，“我們希望新科技造福人類，盡可能讓技術(shù)被普及，被大家所認(rèn)可，并且用到大眾的生活中去。這樣才能改變基因測(cè)序在常人眼里遙不可及的形象�！�

雖然華大智造是一家優(yōu)秀的測(cè)序儀企業(yè)，但如果我們認(rèn)為華大智造只是一個(gè)測(cè)序儀硬件制造廠商，那則會(huì)看得非常局限�！拔覀兊闹骶�其實(shí)是圍繞生命數(shù)字化的過程。”劉健強(qiáng)調(diào)道，“其中，我們最擅長(zhǎng)的地方就是生命的起源，所以基因是我們的重點(diǎn)，但同時(shí)我們也不會(huì)忽略其他生命數(shù)字化的工具�！彼�補(bǔ)充說。

所有的生命體都是經(jīng)歷了DNA，RNA，蛋白質(zhì)，小分子，細(xì)胞，個(gè)體或組織，再到整體的過程，生命的源頭是來自于DNA。所以研究生命的數(shù)字化也要尊重生命體的規(guī)律，從源頭切入。據(jù)劉健介紹，目前，華大智造的大部分產(chǎn)品都是圍繞基因測(cè)序領(lǐng)域展開，如基因測(cè)序儀，還包括基因測(cè)序儀的耗材、試劑盒，處理血液、毛發(fā)、唾液的前處理設(shè)備等等。

除了基因測(cè)序以外，華大智造也有分析測(cè)序數(shù)據(jù)的產(chǎn)品，如生信分析加速產(chǎn)品MegaBOLT。例如腫瘤數(shù)據(jù)的分析較常規(guī)數(shù)據(jù)更為耗時(shí)，而使用MegaBOLT，可以帶來15倍以上計(jì)算速度的提升。同時(shí)，MegaBOLT 也將上線BGI Online云計(jì)算平臺(tái)，為接下來的基因數(shù)據(jù)的分析提供了更加靈活高效的解決方案。此外，在遠(yuǎn)程超聲和智能超聲、核磁共振等方面，華大智造也在和別的企業(yè)一起合作，形成良性互補(bǔ)。

“我們希望大家可以很容易地將技術(shù)用起來，所以需要把整個(gè)產(chǎn)業(yè)鏈上的使用門檻都打破�！彼�說。但是需要打破產(chǎn)業(yè)鏈的使用門檻，對(duì)于技術(shù)實(shí)力的要求則非常高。而劉健表示，技術(shù)團(tuán)隊(duì)方面的實(shí)力則正是華大智造的優(yōu)勢(shì)特點(diǎn)。“我們成立不到三年，在800人的團(tuán)隊(duì)中，研發(fā)人員比例已經(jīng)超過50％，這里面包括機(jī)器硬件，芯片的、試劑、應(yīng)用等領(lǐng)域的人才�！睋�(jù)他透露，華大智造在收購了CG后還保留了近百人的研發(fā)團(tuán)隊(duì)。

而且，值得一提的是，華大智造專門有一個(gè)團(tuán)隊(duì)專注前沿性的跨界的技術(shù)�！耙�?yàn)槲覀兿嘈趴缃绲募夹g(shù)會(huì)改變一個(gè)行業(yè)，所以我們高度重視，同時(shí)會(huì)評(píng)估這些技術(shù)在自身業(yè)務(wù)的不斷擴(kuò)展中，是否可以融合。”他說。值得一提的是，這樣的實(shí)踐已經(jīng)在悄然進(jìn)行，華大智造在考慮將 AI 技術(shù)與基因測(cè)序相關(guān)的產(chǎn)品結(jié)合。