2018年12月8日，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)公司志諾維思在2018全球精準(zhǔn)醫(yī)療峰會現(xiàn)場發(fā)布了其最新一代大數(shù)據(jù)產(chǎn)品—— “智能基因云”（iGenomeCloud 2．0）：AI驅(qū)動的企業(yè)級腫瘤免疫基因組大數(shù)據(jù)分析平臺。

隨著今年腫瘤免疫檢查點藥物Keytruda和Opdivo在國內(nèi)上市，腫瘤基因檢測行業(yè)正面臨著基因組大數(shù)據(jù)分析的挑戰(zhàn)和新一輪的行業(yè)洗牌。

志諾維思CEO兼首席科學(xué)家凌少平博士在下午的第三方體外檢測的圓桌會議中談到：“面對這樣的挑戰(zhàn)，基因檢測機構(gòu)需要搭建面向免疫治療數(shù)據(jù)分析和用藥建議報告解讀能力，具體需要在免疫基因組指標(biāo)定量分析、免疫藥物獲益基線數(shù)據(jù)庫建設(shè)、免疫知識庫構(gòu)建以及報告解讀邏輯四個方向上完成全流程搭建，率先完成該能力建設(shè)的機構(gòu)無疑將在新一輪的行業(yè)洗牌中爭取到先機”。

在“智能基因云”發(fā)布現(xiàn)場，凌博士首先深入淺出地介紹了目前腫瘤免疫治療相關(guān)的多種基因組標(biāo)記，如腫瘤突變負荷（TMB）、微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）、新生抗原及免疫療效相關(guān)基因突變等，尤其提到TMB已經(jīng)在10月份列為NCCN指南中建議的免疫治療基因檢測指標(biāo)。

他指出，目前免疫基因組定量指標(biāo)TMB存在方法多、標(biāo)準(zhǔn)不統(tǒng)一的問題，因此對該指標(biāo)開展“歸一化（Harmonization）”是將該指標(biāo)推向臨床決策的必要步驟。國際上各大藥廠正在聯(lián)合基因檢測機構(gòu)和大數(shù)據(jù)公司進行該項工作（Friends of Cancer Research － TMB Harmonization Project）。

在中國，志諾維思正在積極開展“腫瘤突變負荷歸一化項目（TMB GVC Harmonization Project）”，運用其自主開發(fā)的智能基因云，志諾維思已完成ICGC中存在免疫治療應(yīng)用的20個癌種數(shù)據(jù)（全外顯子組測序：WES）的TMB標(biāo)準(zhǔn)化工作。目前，志諾維思正在收集相關(guān)臨床試驗數(shù)據(jù)，旨在建立腫瘤免疫治療的中國患者TMB基線標(biāo)準(zhǔn)。

腫瘤突變負荷GVC歸一化項目

與國際上的TMB歸一化項目不同的是，志諾維思不僅關(guān)注研究者主導(dǎo)的臨床試驗數(shù)據(jù)，同時積極推進真實世界研究。

為此，志諾維思正在搭建中國腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺及協(xié)作網(wǎng)絡(luò)——抗癌登月（www．0cancer．cn），該平臺為中國的免疫治療真實世界研究（Real World Studies）提供項目發(fā)布與協(xié)作、患者招募、數(shù)據(jù)管理與分析的服務(wù)。

凌博士介紹，智能基因云在1個月之內(nèi)完成了6063例全外顯子組測序（WES）數(shù)據(jù)從原始序列（～300TB）到變異探測，TMB和其他免疫基因組指標(biāo)計算的全部標(biāo)準(zhǔn)化工作。

這主要依賴于志諾維思自主開發(fā)的新一代人工智能腫瘤變異突變探測算法——GVC，該算法曾在ICGC－TCGA 國際腫瘤分析大賽中獲獎，目前其敏感度和特異度上都超過其他開源算法，其實際運算結(jié)果（TMB－GVC）比任何一個算法都更接近于ICGC發(fā)布的TMB－MC3基準(zhǔn)。此外，GVC算法效率是普通算法的30～128倍（http：／／gvc．0cancer．cn）。

當(dāng)前，GVC算法已通過抗癌登月網(wǎng)站對研究者免費開放。通過提交正常和腫瘤WES數(shù)據(jù)（BAM文件）到網(wǎng)站，研究者可運用GVC在線版實時完成TMB的計算，其結(jié)果可以與20個ICGC癌種的TMB－GVC基線進行比較。這解決了目前運用單一軟件計算的TMB指標(biāo)無法與ICGC數(shù)據(jù)庫的TMB－MC3 基線直接進行比較的痛點。

凌博士表示，志諾維思除已完成ICGC跨癌種的TMB標(biāo)準(zhǔn)化工作之外，還在運用智能基因云對所有已公開發(fā)表的免疫治療臨床試驗的基因組數(shù)據(jù)進行分析，重新計算各免疫治療相關(guān)基因組標(biāo)記物。

通過結(jié)合臨床試驗中的療效數(shù)據(jù)，智能基因云可計算TMB等免疫標(biāo)記物的藥物獲益基線，并對不同的藥物基線進行歸一化，為臨床決策提供輔助支撐。

最后，凌博士詳細介紹了此次發(fā)布的智能基因云（iGenome Cloud Data Center Solutions（DCS））的特點，該系統(tǒng)能夠一站式解決檢測機構(gòu)在面向WES的免疫指標(biāo)定量分析、免疫指標(biāo)基線數(shù)據(jù)庫建設(shè)、免疫知識庫搭建以及報告中輔助解讀邏輯等痛點。

該系統(tǒng)具備精準(zhǔn)、實時、低投入、加速臨床科研轉(zhuǎn)化等特點。讓客戶能夠以最小的投入和最短的時間，實現(xiàn)數(shù)據(jù)質(zhì)控體系提升、免疫檢測產(chǎn)品及服務(wù)升級、數(shù)據(jù)分析效能提升和從數(shù)據(jù)到結(jié)果的端到端的自動化交付。

作為志諾維思第一款面向腫瘤基因檢測企業(yè)的大數(shù)據(jù)生產(chǎn)系統(tǒng)，智能基因云系統(tǒng)將為客戶帶來企業(yè)內(nèi)協(xié)作、數(shù)據(jù)分析和報告交付的全新體驗。

“立足于中國基因檢測企業(yè)進行產(chǎn)品設(shè)計，貼合使用者真實的使用習(xí)慣，是我們開發(fā)智能基因云的重要前提�！绷璨┦刻岬�，“智能基因云系統(tǒng)設(shè)定了完備的智能生產(chǎn)質(zhì)控體系，能夠自動完成對測序儀下機的Fastq文件的序列比對、質(zhì)控、突變探測及注釋等一系列分析工作。系統(tǒng)會基于免疫知識庫及標(biāo)準(zhǔn)化后的免疫指標(biāo)基線數(shù)據(jù)庫，依照所得變異列表自動生成免疫及靶向用藥的報告初稿，交由專業(yè)醫(yī)學(xué)團隊進行審核后，最終簽發(fā)得到報告。”

與此同時，為了貼近基因檢測企業(yè)的實際后端生產(chǎn)流程和管理需要，志諾維思為客戶保留了靈活的客制化再開發(fā)的可能性。據(jù)介紹，包括IT硬件配置、變異探測AI模型初始化、變異探測AI模型迭代、LIMS接口、高級質(zhì)控預(yù)警、任務(wù)管理調(diào)度、報告生成流程以及數(shù)據(jù)分析管理系統(tǒng)在內(nèi)的多個模塊均可按照客戶需求進行定制，對功能和計算通量進行擴展。